Novità

DIAGNOSI CHIMICA DI MALATTIE METABOLICHE

Dal mese di ottobre 2005, al Policlinico “A. Gemelli” dell'Università Cattolica di Roma presso il Servizio di Analisi I, Dipartimento di Medicina di Laboratorio (Direttore Prof. Bruno Giardina) è stata attivata, sotto la responsabilità della Dott.ssa Barbara Tavazzi la diagnosi chimica di malattie metaboliche rare e dismetabolismi ereditari, acuti e cronici, attraverso la ricerca di loro marcatori sui liquidi biologici ( plasma, siero, urina, liquor, liquido amniotico ).

Oltre alla diagnosi chimica di alcune acidurie organiche e a numerosi disordini delle purine e pirimidine, il Centro effettua l'analisi dell'N-acetilaspartato per la diagnosi del Morbo di Canavan , utilizzando un metodo innovativo e molto più affidabile rispetto a quelli comunemente utilizzati presso altri laboratori (anche esteri e all'avanguardia). Inoltre, il Centro è in grado di eseguire l'analisi molecolare per la determinazione di 53 mutazioni associate al Morbo di Canavan , attraverso il sequenziamento del materiale genetico.

Tengo anche a sottolineare che siamo in grado di garantire la risposta dell'analisi biochimica per l'N-acetilaspartato entro 72 ore lavorative e quella dell'analisi molecolare entro 10 giorni lavorativi , s.c. (calcolati in entrambi i casi dal momento della ricezione del campione).

Nel caso si desideri l'analisi del l'N-acetilaspartato (caso del morbo di Canavan), la richiesta medica deve riportare la seguente dicitura: “ analisi degli amminoacidi n-acetilati”, specificando in aggiunta la natura del liquido biologico in esame (plasma, siero, urine, ecc.). Inoltre, si fa presente, che l'esame delle urine si effettua sul campione relativo alla prima minzione del mattino (post-notturna) e che deve essere conservato a freddo.

Il costo dell'analisi a carico del paziente è di € 35,64 .

Nel caso si desideri l'analisi molecolare, si può contattare direttamente la Prof.ssa B.Tavazzi per dettagli e delucidazioni.

Riferimenti:
Prof.ssa Barbara Tavazzi
Istituto di Biochimica e Biochimica Clinica,
Università Cattolica del Sacro Cuore
Largo F. Vito 1, 00168 Roma
Tel: 06 30155135
Fax: 06 30154309
E-mail: btavazzi@rm.unicatt.it

indietro

Top