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Ital: leucodistrofia
Etimologia: leuco-; distrofia
Eng: leukodystrophy
Gruppo di malattie del sistema nervoso centrale caratterizzate da progressiva demielinizzazione per un difetto primitivo nella formazione della mielina (malattie dismielinizzanti). Il disturbo riguarda sia la mielina degli emisferi cerebrali e cerebellari che quella dei cilindrassi di nervi periferici.

Ital: midollo spinale
Eng: spinal cord
Eng: spinal marrow
Eng: spinal medulla
Eng: medulla spinalis
In tutti i Vertebrati rappresenta la porzione del nevrasse localizzata nel tronco, sempre in rapporto con la struttura assile scheletrica, ossea cartilaginea e talvolta membranosa. Si tratta di uno stretto rapporto topografico che dipende dalla storia evolutiva dell'individuo: nell'embrione l'abbozzo cordale, primitiva struttura di sostegno assile, induce dorsalmente nell'ectoderma limitrofo il differenziamento del neuroblasto. Nell'adulto lo scheletro assile del tronco non solo dà attacco ai muscoli segmentali, ma offre anche protezione, tramite gli archi neurali, al midollo spinale, costituendo lo speco vertebrale. Tranne i Ciclostomi, nei quali la sua sezione trasversale è grossolanamente ellittica (e dunque la forma tridimensionale è quella di un cilindro schiacciato), in tutte le altre classi il midollo appare come un cilindro a sezione circolare. Nel suo interno si assiste a una netta ripartizione dei territori occupati dalla sostanza bianca (fibre mielinizzate) e da quella grigia (corpi neuronali): la prima è periferica, la seconda centrale, intorno al canale ependimale. A partire dagli Gnatostomi la sostanza grigia assume in sezione un profilo particolare che, con una buona approssimazione ricorda un Y rovesciato in Pesci ossei e cartilaginei e una H (con una coppia di corna dorsali e una di ventrali) nei Tetrapodi. In questa superclasse risultano ormai definite la struttura e, in parte, le funzioni che caratterizzano il midollo spinale dei Mammiferi e dell'Uomo. Tra i dettagli strutturali, si deve ricordare che sulla superficie ventrale del midollo spinale dei Mammiferi è presente una fessura mediana che si spinge dall'atlante fino a livello lombare (la prima o la seconda vertebra lombare nell'uomo). Il midollo spinale non occupa la totalità dello speco vertebrale, arrestandosi prima dell'estremità caudale; in corrispondenza del suo estremo caudale, il midollo spinale forma un cono terminale, talvolta tipicamente appiattito, e da questo prende origine un fascio di filamenti, anche questi definiti terminali e complessivamente noti come cauda equina. I filamenti sono in parte di natura ependimale e in parte corrispondono agli ultimi nervi spinali. Per quanto riguarda l'organizzazione interna, la sostanza bianca risulta dalla serrata fascicolazione delle fibre nervose appartenenti alle vie lunghe e brevi: quelle brevi sono a ridosso della sostanza grigia e costituiscono i fasci propri, cioè spino-spinali; quelle lunghe sono periferiche e si definiscono in base al senso della trasmissione nervosa in cui sono coinvolte (ascendenti o discendenti) e ai centri che connettono con il midollo spinale stesso. Nella sostanza grigia sono localizzati fondamentalmente due tipi di neuroni: motoneuroni e cellule associative. I neuroni motori occupano le corna ventrali (periferici i motoneuroni diretti ai muscoli somatici, interni quelli per le strutture viscerali). I neuroni associativi sono localizzati nelle corna dorsali e sono in contatto sinaptico con gli assoni delle cellule sensoriali dei gangli, secondo una distribuzione che ricorda quella delle corna ventrali: la sensibilità somatica è correlata ai neuroni periferici, la viscerale a quelli centrali. Sono descritti altri elementi con funzioni peculiari, tra i quali ricordiamo le cellule di Renshaw (con funzioni di autofrenaggio sui motoneuroni) e i neuroni pregangliari del sistema nervoso autonomo, prevalentemente della sezione simpatica. Su ogni lato, si descrivono le radici dei nervi misti spinali: quella dorsale comprende gli assoni delle cellule gangliari, quella ventrale i neuriti dei motoneuroni.

Ital: astrocita
Etimologia: gr. aster = stella; kütos = cellula
Eng: astrocyte
Eng: Cajal cell
Cellula di sostegno del sistema nervoso centrale (cioè elemento della nevroglia), presente nella sostanza bianca e in quella grigia e caratterizzata da una forma stellata in preparati con metalli pesanti. Gli astrociti presentano al microscopio elettronico un citoplasma relativamente povero di organuli, ma ricco di neurofilamenti (microfilamenti gliari). Il nucleo è di regola eucromatico. L'aspetto degli astrociti può variare in rapporto alla sede di localizzazione, ma di norma si tratta di una semplice modulazione morfologica di un unico tipo cellulare.

Ital: astrocita fibroso
Eng: fibrous astrocyte
Astrocita presente prevalentemente nella sostanza bianca, caratterizzato da processi citoplasmatici lunghi e sottili, generalmente non ramificati.

Ital: astrocita protoplasmatico
Eng: protoplasmic astrocyte
Eng: astrocytus plasmaticus
Eng: gemistocyte
Eng: ameboid astrocyte
Eng: reactive astrocyte
Astrocita prevalentemente localizzato nella sostanza grigia, dotato di processi citoplasmatici più corti e ramificati.

Ital: mielina
Etimologia: miel(o)-; -ina
Eng: myelin
Sostanza biancastra, a struttura multilamellare, con funzioni isolanti che avvolge le fibre nervose mieliniche dei Vertebrati, formando una sorta di manicotto. E' costituita da lembi citoplasmatici estremamente sottili e ripetutamente avvolti intorno a un prolungamento neurale; tali lembi derivano da oligodendrociti (nel sistema nervoso centrale) o cellule di Schwann (nel periferico). A causa del prevalente contributo del plasmalemma, la mielina consiste di lipidi e proteine
Vedi anche: cellula di Schwann, oligodendrocita.

Ital: guaina mielinica
Eng: myelin sheath
Eng: myelin investment
Eng: medullary sheath
Nei Vertebrati definisce il rivestimento isolante che inguaina le così dette fibre nervose mieliniche. Risulta dalla sovrapposizione concentrica e compatta di più piani citoplasmatici laminari, con i rispettivi plasmalemmi, appartenenti alle cellule di Schwann o a quelle della oligodendroglia
Sinonimi: guaina midollare;
Vedi anche: guaina di Schwann.

Ital: assone
Etimologia: gr. axon = asse
Eng: axon
Eng: axone
Eng: neuraxon
Neurite.

Ital: neurite
Etimologia: neur(o)-; -ite
1) Eng: neurite
Eng: axon
Eng: neuraxon
Eng: axis cylinder
Nella citologia del sistema nervoso indica il prolungamento citoplasmatico di un neurone, spesso rivestito da una guaina mielinica e unico per ogni cellula nervosa. Emerge dal neurone tramite un processo conformato a cono (cono di emergenza), dal quale possono emanare rami collaterali, in numero e lunghezza variabili. L'impulso nervoso in un neurite si trasmette in direzione centrifuga rispetto al corpo cellulare o pirenoforo. Di regola il neurite presenta una porzione specializzata in senso sinaptico, con la quale si connette con la porzione dendritica di un altro neurone. In corrispondenza della sinapsi il neurite è in grado di liberare i mediatori chimici della trasmissione nervosa
Sinonimi: assone, cilindrasse.

Ital: distrofia
Etimologia: dis-; gr. tref(o) = io nutro; -ia
Eng: dystrophy
Eng: dystrophia
Alterazione del flusso di sostanze nutritive verso un organo, un tessuto o una parte dell'organismo, che ha come conseguenza l'insorgere di lesioni anatomo-fisiologiche a carico di questi.

Ital: vacuolizzazione
Etimologia: vacuol(o); lat. agere = fare
Eng: vacuolation
Eng: vacuolization
1) Comparsa di vacuoli nel citoplasma cellulare.
2) Degenerazione vacuolare

Ital: patognomonico
Etimologia: pato-; gr. gnomonikos = abile a giudicare
Eng: pathognomonic
Eng: pathognostic
Eng: pathognomic
Termine riferito a sintomo o segno specifico di una malattia.

Ital: fenilchetonuria  
Etimologia: (corpi) fenilcheton(ici); -uria
Eng: phenylketonuria
Eng: oligophrenia phenylpyruvica
Eng: phenylpyruvic oligophrenia
Errore congenito del metabolismo trasmesso come carattere autosomico recessivo, consistente nel deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi, che catalizza la trasformazione della fenilanilina in tirosina. La fenilalanina tende perciò ad accumularsi nell'organismo e a venire eliminata con le urine. Oltre alla fenilalanina si ha anche accumulo ed eliminazione urinaria di alcuni suoi metaboliti in particolare di acido fenilpiruvico, fenilacetico e fenillattico. L'eliminazione urinaria di acido fenilpiruvico (derivato fenilico dell'acido piruvico e quindi di un chetoacido) ha determinato il nome di questa malattia. Gli individui affetti da questa patologia presentano soprattutto ritardo mentale, fino all'idiozia, e una scarsa pigmentazione cutanea. Il deficit intellettivo è dovuto probabilmente all'azione tossica esplicata dalla fenilalanina o da qualche derivato, sul sistema nervoso. In sigla: PKU
Sinonimi: oligofrenia fenilpiruvica.

Ital: coreoatetosi  
Etimologia: corea; atetosi
Eng: choreoathetosis
Movimenti involontari sia coreiformi che atetosici

Ital: ptosi  
Etimologia: gr. ptosis = caduta
Eng: ptosis
1) Abbassamento rispetto alla sede normale e abnorme mobilità di un organo causato dal rilasciamento della muscolatura e del tessuto connettivale del sistema di sostegno.
2) Abbassamento della palpebra superiore. Può essere causato da paralisi del nervo oculomotore comune, o da debolezza del muscolo elevatore delle palpebre come nella miastenia grave

Ital: disartria  
Etimologia: dis-; gr. arthr(on) = articolazione; -ia
Eng: dysarthria
Difficoltà nell'articolazione della parola mentalmente formulata: il linguaggio è espresso in maniera non corretta ma, a differenza dell'afasia, se trascritto mostra un corretto uso della grammatica e delle parole. Consegue a un difetto o una lesione delle vie nervose centrali o periferiche che regolano la funzione fonetico-articolatoria periferica, con paralisi dei muscoli della lingua e delle labbra.

Ital: sindrome cerebellare  
Eng: cerebellar syndrome
Complesso di sintomi da lesioni del cervelletto, caratterizzato da atassia, ipotonia, astenia, astasia, dismetria, vertigini, tremore intenzionale, disturbi della parola e della scrittura, nistagmo

Ital: liquido cerebrospinale  
Eng: cerebrospinal fluid
Eng: liquor cerebrospinalis
Eng: liquor
Nei Vertebrati definisce il liquido, di aspetto limpido, che riempie i ventricoli encefalici e il canale ependimale del midollo spinale, ed è inoltre presente al di sotto della meninge profonda, per tutto il nevrasse, nei Mammiferi negli spazi subaracnoidali. E' rappresentato da una soluzione di sali e composti organici presenti anche nel sangue (sali, glucosio e altri), sebbene non alla stessa concentrazione, e proteine, mentre pochissime sono le cellule contenute. Corrisponde a un ultrafiltrato del sangue, prodotto dai plessi corioidei nelle porzioni laterali del terzo e del quarto ventricolo, mentre viene recuperato dal circolo venoso in corrispondenza dei villi aracnoidali. Il suo volume nell'uomo è pari a circa 100-150 ml. In sigla: CSF
Sinonimi: liquido encefalorachidiano, liquido cefalorachidiano, liquor.

Ital: fibroblasto  
Etimologia: lat. fibra = fibra; blasto
Eng: fibroblast
1) Cellula di derivazione mesenchimale programmata per evolvere come fibrocita.
2) Il fibrocita differenziato ma non quiscente, considerato cioè nella sua fase di attività sintetica, impegnato nella produzione delle componenti extracellulari del connettivo.

Ital: omocistinuria  
Etimologia: omocistin(a); -uria
Eng: homocystinuria
1) Condizione caratterizzata da un'abnorme eliminazione urinaria di omocisteina od omocistina. Costituisce una manifestazione di vari errori genetici del metabolismo degli aminoacidi solforati, ma può essere causata anche da farmaci o da contaminazione urinaria da parte di batteri.
2) Malattia metabolica a carattere autosomico recessivo causata da deficienza dell'enzima cistationina-sintetasi, che catalizza la formazione di cistationina da omocisteina e serina. Oltre a essere caratterizzata da un'elevata escrezione urinaria di omocisteina e omocistina, si manifesta con ectopia lentis (per sublussazione del cristallino), osteoporosi, estremità allungate e sottili, ritardo mentale, crisi convulsive epilettiformi, peli rari e fini. La principale complicanza è il fenomeno trombo-embolico, causa frequente di morte

Ital: area motoria extrapiramidale  
Eng: extrapyramidal motor area
Porzione dell'area motoria supplementare ben definita dal punto di vista anatomico ed elettrofisiologico; corrisponde a una neocortex che proietta verso il midollo spinale segnali motori senza utilizzare il tratto cortico-spinale.

Ital: via extrapiramidale  
Eng: extrapyramidal tract
Eng: extrapyramidal system
Eng: extracorticospinal tract
Eng: extracorticospinal system
In anatomia umana e nell'anatomia comparata dei Mammiferi definisce il complesso delle vie fugali telencefaliche, omologhe a sistemi fugali ancestrali, che, partendo da aree motorie accessorie, raggiunge attraverso un percorso polisinaptico i motoneuroni spinali e, secondo alcuni autori, le cellule associative (interneuroni) delle corna dorsali. Si tratta dunque di una via che promuove e controlla (anche in senso inibitorio) la motilità ma che potrebbe anche intervenire sulle afferenze sensoriali al midollo spinale. Il suo ruolo motorio è meglio conosciuto ed è noto che concerne il complesso dei movimenti automatici e semiautomatici; è noto fra l'altro il rapporto tra le lesioni ai tratti extrapiramidali e il manifestarsi di pecifici disturbi motori tra i quali il parkinsonismo. Si devono distinguere due grandi centri nervosi riferiti ai settori in cui possono essere suddivise le vie extrapiramidali. Il primo centro è rappresentato dallo striato, caratterizzante un percorso ben noto che parte dalle aree motorie specifiche e interessa nell'ordine lo striato, il subtalamo, la sostanza reticolare mesencefalica e quella bulbare; a queste componenti vengono associate altre stazioni quali a esempio la sostanza nera (quando presente) e la porzione magnocellulare del nucleo rosso. Un secondo centro è rappresentato dal cervelletto, considerato nelle sue diverse componenti filogenetiche (archi-, paleo- e neocerebellum) e nel suo ruolo modulatore rispetto alle attività motorie. Nell'ambito della complessiva via extrapiramidale si descrive specificamente la componente che prende origine dalla sostanza reticolare mesencefalica, pontina e bulbare, cioè il tratto definito reticolo-spinale
Sinonimi: sistema extrapiramidale;
Vedi anche: formazione reticolare, tratto cortico-spinale, tratto reticolo-spinale.

Ital: rigidità da decerebrazione  
Eng: decerebrate rigidity
Stato di contrattura muscolare generalizzata e permanente dovuto ad iperattività del riflesso miotatico, causata dall'interruzione di vie superiori di controllo del riflesso spinale. Può essere provocata sperimentalmente nell'animale per sezione del mesencefalo tra i collicoli inferiore e superiore.

Ital: iperreflessia
Ital: iperriflessia
Etimologia: iper-; lat. reflex(us) = riflesso; -ia
Eng: hyperreflexia
Condizione caratterizzata da esaltazione dei riflessi. Ne è un esempio l'iperreflessia omolaterale alla paralisi spastica da interruzione del neurone centrale delle vie motorie.

 Ital: metodo dei germani
Eng: sib-pair analysis
Tecnica rapida di ricerca di una correlazione tra un locus patogeno e una malattia autosomica recessiva mediante l'uso di un marcatore genotipico polimorfico. Per questa tecnica è necessario disporre di generazioni con più di un fratello affetto dalla malattia, in cui i fratelli malati devono condividere il medesimo assortimento allelico parentale nel caso in cui il marcatore genetico è legato al locus patogeno.

Ital: aciduria
Etimologia: acid(o); -uria
Eng: aciduria
Eliminazione di urine più acide del normale (generalmente con pH compreso tra 5,5 e 6,5) per la presenza di un eccesso di sostanze acide di origine fisiologica o patologica.

Ital: DNA complementare (cDNA)
1) Eng: complementary DNA
Una catena di DNA la cui sequenza polinucleotidica è antiparallela e complementare a quella di un'altra catena di DNA, ovvero che presenta adenina in luogo di timina, timina in luogo di adenina, guanina in luogo di citosina e citosina in luogo di guanina, rispetto alla catena di DNA della quale è complementare.
2) Eng: complementary DNA
Eng: DNA copy
Molecola di DNA a filamento singolo prodotta su uno stampo di RNA a opera dell'enzima DNA polimerasi RNA-dipendente o trascrittasi inversa. Il cDNA così prodotto può essere convertito nel corrispondente DNA a doppia elica a opera della DNA polimerasi utilizzando come stampo il cDNA stesso, venire inserito, insieme ad un promotore adatto, in un opportuno vettore e quindi clonato in cellule selezionate allo scopo. La metodica permette di ottenere l'espressione di geni di mammifero in batteri o lieviti. In sigla: cDNA
Sinonimi: DNA copy, DNA copia;
Vedi anche: clonazione del cDNA, clonazione genica.

Ital: clonazione genica
Eng: gene cloning
Amplificazione e propagazione di un gene o di un tratto di DNA ottenute dallo screening di una genoteca identificando e purificando la sequenza voluta. Il frammento contenente tale sequenza viene successivamente incubato in presenza di un determinato tipo di cellule in coltura in condizioni tali da determinare l'ingresso e quindi l'integrazione del frammento nel genoma di tali cellule. Le cellule così modificate vengono quindi fatte riprodurre e infine, attraverso varie tecniche, vengono identificate quelle che hanno incorporato il frammento
Vedi anche: clonazione del cDNA.

Ital: struttura del DNA
Eng: DNA structure
Modello stereochimico della struttura dell'acido desossiribonucleico. Il modello universalmente accettato della struttura del DNA fu postulato nel 1953 da J. Watson e F. Crick in base a risultati di diffrazione ai raggi X e ad altre osservazioni sperimentali, quali l'equivalenza delle basi. Secondo questo modello il DNA a doppio filamento è costituito da due catene polinucleotidiche conformate ad elica destrorsa, avvolte attorno allo stesso asse per formare una doppia elica. Le due catene sono antiparallele, cioè i loro legami 3',5'-fosfodiesterei hanno verso opposto. Le basi azotate di ciascun filamento sono situate all'interno della doppia elica con i piani molecolari paralleli tra loro e perpendicolari all'asse della molecola. Inoltre, le basi di una catena sono appaiate mediante ponti a idrogeno con quelle dell'altra catena e l'appaiamento è possibile solo per le coppie adenina-timina e guanina-citosina. Ogni giro completo della doppia elica comprende 10 residui nucleotidi; si osserva perciò una periodicità primaria di 0,34 nm, corrispondente alla distanza tra due basi successive, e una periodicità secondaria di 3,4 nm, corrispondente alla distanza tra due spire consecutive di un elica. Il modello di Watson e Crick ha riscontrato numerose conferme sperimentali e teoriche.

Ital: trasversione  
Ital: transversione
Etimologia: lat. transversio = rimozione
Eng: transversion
Sostituzione, in una molecola di acido nucleico, di una base purinica con una pirimidinica o viceversa. Quando si verifica in una molecola di DNA corrisponde a una mutazione puntiforme
Vedi anche: transizione.

Ital: transizione
Etimologia: lat. transitio = passaggio
Eng: transition
1) Trasformazione, cambiamento da una condizione o da una posizione a un'altra.
2) Cambiamento di un sistema tra due stati possibili.
3) Mutazione puntiforme consistente nel cambiamento di una base purinica con l'altra base purinica o di una base pirimidinica con l'altra base pirimidinica

Ital: nucleotide
Etimologia: nucleo(side); (es)t(ere); -ide
Eng: nucleotide
Estere fosforico di un nucleoside. Composto organico formato da una molecola di un pentoso (ribosio o desossiribosio) esterificata con una o più molecole di acido fosforico e unita con legme N-glicosidico a una base azotata (una purina o una pirimidina). I nucleotidi si trovano liberi nelle cellule ove partecipano, come coenzimi o come regolatori, a numerosi processi metabolici, oppure si trovano integrati nella struttura degli acidi nucleici (sotto forma di nucleosidi monofosfati) e di alcuni coenzimi. I nucleosidi trifosfati, e in particolare l'adenosinitrifosfato, rappresentano la principale forma di immagazzinamento dell'energia chimica liberata nella cellula durante il metabolismo. Essi rappresentano inoltre le molecole a partire dalle quali vengono sintetizzati gli acidi nucleici. I nucleosidi trifosfati più importanti sono l'adenosintrifosfato, il guanosintrifosfato, l'inosintrifosfato, il citidintrifosfato, il timidintrifosfato e l'uridintrifosfato.

 Ital: mutazione di senso
Eng: missense mutation
Mutazione puntiforme che causa la comparsa di una tripletta che codifica un aminoacido diverso da quello codificato dalla tripletta originale
Sinonimi: mutazione missenso;

 Ital: metabolita
Ital: metabolito
Etimologia: gr. metabole = trasformazione
Eng: metabolite
Qualsiasi composto che prende parte a un processo metabolico. Può venire prodotto dall'organismo nel corso dei processi metabolici, oppure essere assunto dall'ambiente

Ital: amniocita
Etimologia: amnios; gr. kütos = cellula
Eng: amniocyte
Cellula di origine fetale presente nel liquido amniotico.

Ital: esone  
Etimologia: eso-, gr. on = che esiste
Eng: exon
Eng: coding sequence
Sequenza di DNA di un gene discontinuo che, a differenza degli introni, rimane presente nel trascritto del gene stesso anche dopo che questo ha subito lo splicing per dare mRNA maturo
Sinonimi: sequenza codificante

Ital: introne
Etimologia: intr(a)-; gr. on = che esiste
Eng: intron
Sequenza di DNA che, in un gene discontinuo, è delimitata da due esoni e che, pur essendo trascritta in RNA, non è più presente nel mRNA maturo, dopo che questo ha subìto lo splicing.

Ital: Southern blot
Eng: Southern blot
Espressione inglese usata per indicare una tecnica utilizzata in ingegneria genetica per rivelare la presenza di sequenze di DNA, così detta dal nome del suo inventore, E. M. Southern. La tecnica consiste nel trasferimento su un filtro di nitrocellulosa o su altro supporto di frammenti di DNA separati per elettroforesi su agarosio e quindi denaturati. Il filtro viene quindi esposto a una sonda marcata con un isotopo radioattivo o con altro sistema costituita da una breve sequenza di DNA o RNA complementare a quella ricercata che potrà così essere evidenziata per ibridazione e successiva autoradiografia
Sinonimi: Southern transfer

tal: allele
Etimologia: gr. allelon = l'un l'altro
Eng: allele
Attributo di due o più geni che occupano le stesse posizioni relative (loci genici) su cromosomi omologhi presenti nella medesima cellula, che sono capaci di appaiarsi durante la meiosi, la cui espressione provoca variazioni anche assai rilevanti sul carattere fenotipico che controllano e infine che possono mutare l'uno nell'altro. In una normale cellula diploide non può esistere più di una coppia di alleli per ogni gene, spesso in questo caso l'effetto di uno dei due alleli (dominante) è predominante ai fini dell'espressione del carattere rispetto a quello dell'altro (recessivo)
Sinonimi: allelomorfo.

Ital: eziologia
Ital: etiologia
Etimologia: gr. aitia = causa; -logia
Eng: etiology
Termine che indica la causa di una qualche malattia

 Ital: idrolisi
Etimologia: idro-; gr. lüsis =dissoluzione
Eng: hydrolysis
Reazione chimica generale con la quale una molecola viene scissa in due molecole più piccole per rottura di un legame da parte degli elementi dell'acqua:

X-Y + H₂O <--> X-H + Y-OH

Le reazioni di idrolisi biologiche vengono catalizzate da enzimi specifici appartenenti alla classe delle idrolasi.

Ital: acidemia
Etimologia: acid(o); -emia
Eng: acidemia
Diminuzione del pH del sangue al disotto dei limiti fisiologici (7,38-7,42 per il sangue arterioso)
Vedi anche: acidosi.

Ital: acidosi
Etimologia: acid(o); -osi
Eng: acidosis
Disturbo dell'equilibrio acido-base del sangue dovuto a un aumento di sostanze acide o a una riduzione di sostanze alcaline. A seconda del meccanismo che l'ha provocata, l'acidosi si distingue in metabolica o respiratoria. Si parla inoltre di acidosi compensata quando i meccanismi di compenso renale e polmonare consentono di mantenere il pH del sangue arterioso entro i limiti fisiologici (7,38-7,42). Si parla invece di acidosi scompensata quando, per deficienza dei meccanismi di compenso o per la gravità della causa perturbatrice, si verifica una situazione di acidemia e il pH del sangue si abbassa al disotto dei limiti fisiologici. Nelle forme compensate il rapporto [HCO₃^-]/[H₂CO₃], da cui principalmente dipende il pH del sangue, si mantiene intorno al valore normale di circa 20, pur modificandosi i valori assoluti dei due termini. Nelle forme scompensate tale rapporto risulta diminuito

Ital: adrenoleucodistrofia
Etimologia: adreno-; leucodistrofia
Eng: adrenoleukodistrophy
Eng: cerebral leukodistrophy
Demielinizzazione degenerativa e progressiva a carico della sostanza bianca cerebrale, associata al morbo di Addison; è trasmessa come carattere recessivo, legato al cromosoma X
Sinonimi: leucodistrofia cerebrale.

Ital: panencefalite sclerosante subacuta
Eng: subacute sclerosing panencephalitis
Eng: Dawson's encephalitis
Rara cerebropatia progressiva, a esito fatale, che può conseguire a infezione da virus del morbillo e che compare a distanza di 2-10 anni dall'esantema, in prevalenza nei maschi. Il virus del morbillo sembra persistere per anni in forma latente nei linfonodi (per deficit dell'immunità cellulo-mediata) e si ipotizza che venga trasportato al cervello per via ematica, attraverso i linfociti. La malattia colpisce frequentemente i bambini fra i 4 e i 12 anni, si manifesta con un inizio subdolo con turbe dell'affettività, del comportamento e dell'intelligenza, seguiti da decadimento psichico, disturbi del linguaggio e della scrittura, ipertonia con ipercinesie extrapiramidali. Un segno patognomonico è costituito dai bruschi movimenti di flessione del capo e del tronco (come il saluto maomettano); possono essere presenti crisi epilettiche focali o generalizzate. La malattia si aggrava progressivamente fino a rigidità da decerebrazione e cachessia. Terapia: non esistono farmaci di sicura efficacia, il metisoprinolo può rallentare l'evoluzione della patologia. In sigla: PESS, SSPE
Sinonimi: encefalite di Dawson.

Ital: costipazione
Etimologia: lat. constipare = stringere insieme
Eng: constipation
Eng: costiveness
Rallentamento del transito di materiale fecale nel colon per ridotta motilità intestinale con conseguente accumulo, nel colon discendente, di tale materiale divenuto duro e secco per riassorbimento di acqua. E' conseguente ad anomalie del colon (per esempio diverticolite o carcinoma occludente) e a disturbi dell'innervazione della parete intestinale, soprattutto secondaria ad abitudini errate
Sinonimi: stipsi, stitichezza.

Ital: nistagmo
Etimologia: gr. nüstazo = io sonnecchio
Eng: nystagmus
Movimento oscillatorio involontario, ritmico e coordinato dei bulbi oculari. Si distingue un nistagmo "pendolare", quando l'oscillazione è costante fra i due estremi del movimento, e un nistagmo "a scosse" caratterizzato da una fase lenta e una rapida. Il movimento può avvenire in senso verticale, orizzontale, rotatorio. Il nistagmo può essere spontaneo, quando si manifesta nello sguardo diretto, oppure provocato da opportune manovre. La rilevazione del nistagmo e delle sue caratteristiche ha notevole importanza nella semeiotica neurologica, il nistagmo rotatorio per esempio è segno di una malattia del sistema vestibolare, il nistagmo verticale è segno di una patologia del midollo allungato.

Ital: etiologia
Eng: etiology
Eziologia.

Ital: mioclonia  
Etimologia: mio-; gr. klon(os) = agitazione; -ia
Eng: myoclonia
Eng: myoclonus
Contrazione muscolare brusca, involontaria, violenta, singola o ripetitiva, generalmente irregolare e imprevedibile. Può essere limitata a un muscolo o una sua parte o estesa a un gruppo muscolare. E' una manifestazione fisiologica durante il sonno, o sintomatica per esempio nella epilessia, nella demenza, negli stati ipossici, nelle degenerazioni cerebellari, ecc.

Ital: discinesia  
Etimologia: dis-; gr. kines(is) = movimento; -ia
Eng: dyskinesia
Eng: dyscinesia
1) Movimento involontario patologico come tremore extrapiramidale, corea, mioclono, tic, distonia, dovuto a lesioni del sistema extrapiramidale. Tali movimenti sono assenti durante il sonno, si riducono a soggetto rilassato, aumentano con lo stress e l'ansietà.
2) Turba della coordinazione neurovegetativa di determinati tratti di muscolatura liscia, ad esempio discinesia biliare
Vedi anche: distonia.

Ital: vacuolo
Etimologia: lat. vacuum = vuoto
Eng: vacuole
Costituente della cellula vegetale. Consiste di una vescicola piena di liquido, delimitata da una membrana (tonoplasto). In moltissime cellule vegetali è presente un unico grosso vacuolo che occupa la maggior parte del volume cellulare. I vacuoli, assenti nei batteri e nelle alghe azzurre, contengono una soluzione isotonica rispetto al citoplasma; in essi possono essere riversati prodotti di rifiuto, digeriti componenti cellulari oppure accumulate sostanze di riserva.

Ital: tomografia assiale computerizzata
Eng: computerized axial tomography
Eng: computer-assisted tomography
Eng: computed tomography
Tecnica di indagine radiologica che permette l'osservazione diretta su monitor dell'immagine dettagliata di sezioni di organi interni. Si basa sull'elaborazione elettronica computerizzata dei segnali ottenuti facendo passare attraverso un piano dell'organo in esame un fascio sottile e collimato di raggi X diretto radialmente, che si sposta intorno al paziente e ne esegue una scansione tridimensionale, e registrando con idonei rivelatori la dose di radiazione trasmessa in ciascuna direzione. In sigla: TAC, CAT, TC, CT
Sinonimi: tomografia computerizzata.

 Ital: attacco  
Etimologia: dall'italiano antico taccare = apporre la tacca, cioè la marca sui panni
1) Eng: seizure
Crisi.
2) Eng: attachment
Fase di adsorbimento di un virione ad una cellula ospite sensibile, i cui recettori virali si legano a specifiche proteine poste sulla superficie del virione. Solo ad adsorbimento avvenuto, il virione (o il suo genoma) può penetrare nella cellula.

 Ital: epilessia focale  
Eng: focal epilepsy
Eng: local epilepsy
Eng: partial epilepsy
Eng: cerebral seizure
Epilessia i cui attacchi sono causati da una scarica neuronale che si verifica in aree localizzate di un emisfero cerebrale, solitamente caratterizzata dalla presenza, nel tracciato elettroencefalografico, di una scarica localizzata registrata nella parte di cuoio capelluto che sovrasta la zona di cervello interessata. Tali attacchi si manifestano con sintomatologia clinica variabile che, a seconda delle funzioni dei neuroni implicati nella scarica, può comprendere sintomi primari (motori, sensoriali e autonomi) oppure più complessi (psicosensoriali, psicomotori, ecc.)
Sinonimi: epilessia parziale.

Ital: psicolessia
Etimologia: psico-; gr. lambano = io afferro
Eng: psycholepsy
Eng: psychic seizure
Stato di diminuzione delle attività mentali con improvviso cambiamento del tono, prossimo a quello caratteristico della depressione, che accompagna un disordine mentale

Ital: terapia genica
Eng: gene therapy
Cura di una malattia genetica mediante l'induzione di una alterazione nel genoma delle cellule deficitarie dell'organismo. Ciò si ottiene con l'aggiunta, a tali cellule, di un vettore di clonaggio contenente una copia attiva del gene deficitario e col successivo reimpianto nell'organismo delle cellule così ingegnerizzate. Le possibilità dell'uso concreto di tale terapia sono al momento assai limitate. Di norma vengono introdotte copie di geni all'interno di cellule uovo fecondate oppure di cellule di embrioni nelle prime fasi dello sviluppo.

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