Glossario medico

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Dizionario
Enciclopedico ZANICHELLI di Scienze Mediche e Biologiche
e di Biotecnologie

«Italiano-Inglese» «Inglese-Italiano»

di Giovanni Delfino, Eudes Lanciotti, Gianfranco Liguri,
Massimo Stefani

Ital: leucodistrofia

Etimologia: leuco-; distrofia

Eng: leukodystrophy

Gruppo di malattie del sistema nervoso centrale caratterizzate
da progressiva demielinizzazione per un difetto primitivo nella
formazione della mielina (malattie dismielinizzanti). Il disturbo
riguarda sia la mielina degli emisferi cerebrali e cerebellari
che quella dei cilindrassi di nervi periferici.

Ital: midollo
spinale

Eng: spinal cord

Eng: spinal marrow

Eng: spinal medulla

Eng: medulla spinalis

In tutti i Vertebrati rappresenta la porzione del nevrasse localizzata
nel tronco, sempre in rapporto con la struttura assile scheletrica,
ossea cartilaginea e talvolta membranosa. Si tratta di uno stretto
rapporto topografico che dipende dalla storia evolutiva dell’individuo:
nell’embrione l’abbozzo cordale, primitiva struttura di sostegno
assile, induce dorsalmente nell’ectoderma limitrofo il differenziamento
del neuroblasto. Nell’adulto lo scheletro assile del tronco non
solo dà attacco ai muscoli segmentali, ma offre anche protezione,
tramite gli archi neurali, al midollo spinale, costituendo lo speco
vertebrale. Tranne i Ciclostomi, nei quali la sua sezione trasversale è grossolanamente
ellittica (e dunque la forma tridimensionale è quella di un cilindro
schiacciato), in tutte le altre classi il midollo appare come un
cilindro a sezione circolare. Nel suo interno si assiste a una
netta ripartizione dei territori occupati dalla sostanza bianca
(fibre mielinizzate) e da quella grigia (corpi neuronali): la prima è periferica,
la seconda centrale, intorno al canale ependimale. A partire dagli
Gnatostomi la sostanza grigia assume in sezione un profilo particolare
che, con una buona approssimazione ricorda un Y rovesciato in Pesci
ossei e cartilaginei e una H (con una coppia di corna dorsali e
una di ventrali) nei Tetrapodi. In questa superclasse risultano
ormai definite la struttura e, in parte, le funzioni che caratterizzano
il midollo spinale dei Mammiferi e dell’Uomo. Tra i dettagli strutturali,
si deve ricordare che sulla superficie ventrale del midollo spinale
dei Mammiferi è presente una fessura mediana che si spinge dall’atlante
fino a livello lombare (la prima o la seconda vertebra lombare
nell’uomo). Il midollo spinale non occupa la totalità dello speco
vertebrale, arrestandosi prima dell’estremità caudale; in corrispondenza
del suo estremo caudale, il midollo spinale forma un cono terminale,
talvolta tipicamente appiattito, e da questo prende origine un
fascio di filamenti, anche questi definiti terminali e complessivamente
noti come cauda equina. I filamenti sono in parte di natura ependimale
e in parte corrispondono agli ultimi nervi spinali. Per quanto
riguarda l’organizzazione interna, la sostanza bianca risulta dalla
serrata fascicolazione delle fibre nervose appartenenti alle vie
lunghe e brevi: quelle brevi sono a ridosso della sostanza grigia
e costituiscono i fasci propri, cioè spino-spinali; quelle lunghe
sono periferiche e si definiscono in base al senso della trasmissione
nervosa in cui sono coinvolte (ascendenti o discendenti) e ai centri
che connettono con il midollo spinale stesso. Nella sostanza grigia
sono localizzati fondamentalmente due tipi di neuroni: motoneuroni
e cellule associative. I neuroni motori occupano le corna ventrali
(periferici i motoneuroni diretti ai muscoli somatici, interni
quelli per le strutture viscerali). I neuroni associativi sono
localizzati nelle corna dorsali e sono in contatto sinaptico con
gli assoni delle cellule sensoriali dei gangli, secondo una distribuzione
che ricorda quella delle corna ventrali: la sensibilità somatica è correlata
ai neuroni periferici, la viscerale a quelli centrali. Sono descritti
altri elementi con funzioni peculiari, tra i quali ricordiamo le
cellule di Renshaw (con funzioni di autofrenaggio sui motoneuroni)
e i neuroni pregangliari del sistema nervoso autonomo, prevalentemente
della sezione simpatica. Su ogni lato, si descrivono le radici
dei nervi misti spinali: quella dorsale comprende gli assoni delle
cellule gangliari, quella ventrale i neuriti dei motoneuroni.

Ital: astrocita

Etimologia: gr. aster = stella; kütos
= cellula

Eng: astrocyte

Eng: Cajal cell

Cellula di sostegno del sistema nervoso centrale (cioè elemento
della nevroglia), presente nella sostanza bianca e in quella grigia
e caratterizzata da una forma stellata in preparati con metalli
pesanti. Gli astrociti presentano al microscopio elettronico un
citoplasma relativamente povero di organuli, ma ricco di neurofilamenti
(microfilamenti gliari). Il nucleo è di regola eucromatico. L’aspetto
degli astrociti può variare in rapporto alla sede di localizzazione,
ma di norma si tratta di una semplice modulazione morfologica di
un unico tipo cellulare.

Ital: astrocita
fibroso

Eng: fibrous astrocyte

Astrocita presente prevalentemente nella sostanza bianca, caratterizzato
da processi citoplasmatici lunghi e sottili, generalmente non ramificati.

Ital: astrocita
protoplasmatico

Eng: protoplasmic
astrocyte

Eng: astrocytus plasmaticus

Eng: gemistocyte

Eng: ameboid astrocyte

Eng: reactive astrocyte

Astrocita prevalentemente localizzato nella sostanza grigia, dotato
di processi citoplasmatici più corti e ramificati.

Ital: mielina

Etimologia: miel(o)-; -ina

Eng: myelin

Sostanza biancastra, a struttura multilamellare, con funzioni isolanti
che avvolge le fibre nervose mieliniche dei Vertebrati, formando
una sorta di manicotto. E’ costituita da lembi citoplasmatici estremamente
sottili e ripetutamente avvolti intorno a un prolungamento neurale;
tali lembi derivano da oligodendrociti (nel sistema nervoso centrale)
o cellule di Schwann (nel periferico). A causa del prevalente contributo
del plasmalemma, la mielina consiste di lipidi e proteine

Vedi anche: cellula
di Schwann
, oligodendrocita.

Ital: guaina
mielinica

Eng: myelin sheath

Eng: myelin investment

Eng: medullary sheath

Nei Vertebrati definisce il rivestimento isolante che inguaina
le così dette fibre nervose mieliniche. Risulta dalla sovrapposizione
concentrica e compatta di più piani citoplasmatici laminari, con
i rispettivi plasmalemmi, appartenenti alle cellule di Schwann
o a quelle della oligodendroglia

Sinonimi: guaina
midollare
;

Vedi anche: guaina
di Schwann
.

Ital: assone

Etimologia: gr. axon = asse

Eng: axon

Eng: axone

Eng: neuraxon

Neurite.

Ital: neurite

Etimologia: neur(o)-; -ite

1) Eng: neurite

Eng: axon

Eng: neuraxon

Eng: axis cylinder

Nella citologia del sistema nervoso indica il prolungamento citoplasmatico
di un neurone, spesso rivestito da una guaina mielinica e unico
per ogni cellula nervosa. Emerge dal neurone tramite un processo
conformato a cono (cono di emergenza), dal quale possono emanare
rami collaterali, in numero e lunghezza variabili. L’impulso nervoso
in un neurite si trasmette in direzione centrifuga rispetto al
corpo cellulare o pirenoforo. Di regola il neurite presenta una
porzione specializzata in senso sinaptico, con la quale si connette
con la porzione dendritica di un altro neurone. In corrispondenza
della sinapsi il neurite è in grado di liberare i mediatori chimici
della trasmissione nervosa

Sinonimi: assone, cilindrasse.

Ital: distrofia

Etimologia: dis-; gr. tref(o) = io nutro;
-ia

Eng: dystrophy

Eng: dystrophia

Alterazione del flusso di sostanze nutritive verso un organo, un
tessuto o una parte dell’organismo, che ha come conseguenza l’insorgere
di lesioni anatomo-fisiologiche a carico di questi.

Ital: vacuolizzazione

Etimologia: vacuol(o); lat. agere =
fare

Eng: vacuolation

Eng: vacuolization

1) Comparsa di vacuoli nel citoplasma cellulare.

2) Degenerazione vacuolare

Ital: patognomonico

Etimologia: pato-; gr. gnomonikos =
abile a giudicare

Eng: pathognomonic

Eng: pathognostic

Eng: pathognomic

Termine riferito a sintomo o segno specifico di una malattia.

Ital: fenilchetonuria

Etimologia: (corpi) fenilcheton(ici);
-uria

Eng: phenylketonuria

Eng: oligophrenia
phenylpyruvica

Eng: phenylpyruvic
oligophrenia

Errore congenito del metabolismo trasmesso come carattere autosomico
recessivo, consistente nel deficit dell’enzima fenilalanina idrossilasi,
che catalizza la trasformazione della fenilanilina in tirosina.
La fenilalanina tende perciò ad accumularsi nell’organismo e a
venire eliminata con le urine. Oltre alla fenilalanina si ha anche
accumulo ed eliminazione urinaria di alcuni suoi metaboliti in
particolare di acido fenilpiruvico, fenilacetico e fenillattico.
L’eliminazione urinaria di acido fenilpiruvico (derivato fenilico
dell’acido piruvico e quindi di un chetoacido) ha determinato il
nome di questa malattia. Gli individui affetti da questa patologia
presentano soprattutto ritardo mentale, fino all’idiozia, e una
scarsa pigmentazione cutanea. Il deficit intellettivo è dovuto
probabilmente all’azione tossica esplicata dalla fenilalanina o
da qualche derivato, sul sistema nervoso. In sigla: PKU

Sinonimi: oligofrenia
fenilpiruvica
.

Ital: coreoatetosi

Etimologia: corea; atetosi

Eng: choreoathetosis

Movimenti involontari sia coreiformi che atetosici

Ital: ptosi

Etimologia: gr. ptosis = caduta

Eng: ptosis

1) Abbassamento rispetto alla sede normale e abnorme mobilità di
un organo causato dal rilasciamento della muscolatura e del tessuto
connettivale del sistema di sostegno.

2) Abbassamento della palpebra superiore. Può essere causato
da paralisi del nervo oculomotore comune, o da debolezza del muscolo
elevatore delle palpebre come nella miastenia grave

Ital: disartria

Etimologia: dis-; gr. arthr(on) = articolazione;
-ia

Eng: dysarthria

Difficoltà nell’articolazione della parola mentalmente formulata:
il linguaggio è espresso in maniera non corretta ma, a differenza
dell’afasia, se trascritto mostra un corretto uso della grammatica
e delle parole. Consegue a un difetto o una lesione delle vie nervose
centrali o periferiche che regolano la funzione fonetico-articolatoria
periferica, con paralisi dei muscoli della lingua e delle labbra.

Ital: sindrome
cerebellare

Eng: cerebellar syndrome

Complesso di sintomi da lesioni del cervelletto, caratterizzato
da atassia, ipotonia, astenia, astasia, dismetria, vertigini, tremore
intenzionale, disturbi della parola e della scrittura, nistagmo

Ital: liquido
cerebrospinale

Eng: cerebrospinal
fluid

Eng: liquor cerebrospinalis

Eng: liquor

Nei Vertebrati definisce il liquido, di aspetto limpido, che riempie
i ventricoli encefalici e il canale ependimale del midollo spinale,
ed è inoltre presente al di sotto della meninge profonda, per tutto
il nevrasse, nei Mammiferi negli spazi subaracnoidali. E’ rappresentato
da una soluzione di sali e composti organici presenti anche nel
sangue (sali, glucosio e altri), sebbene non alla stessa concentrazione,
e proteine, mentre pochissime sono le cellule contenute. Corrisponde
a un ultrafiltrato del sangue, prodotto dai plessi corioidei nelle
porzioni laterali del terzo e del quarto ventricolo, mentre viene
recuperato dal circolo venoso in corrispondenza dei villi aracnoidali.
Il suo volume nell’uomo è pari a circa 100-150 ml. In sigla: CSF

Sinonimi: liquido
encefalorachidiano
, liquido
cefalorachidiano
, liquor.

Ital: fibroblasto

Etimologia: lat. fibra = fibra; blasto

Eng: fibroblast

1) Cellula di derivazione mesenchimale programmata per evolvere
come fibrocita.

2) Il fibrocita differenziato ma non quiscente, considerato
cioè nella sua fase di attività sintetica, impegnato nella produzione
delle componenti extracellulari del connettivo.

Ital: omocistinuria

Etimologia: omocistin(a); -uria

Eng: homocystinuria

1) Condizione caratterizzata da un’abnorme eliminazione
urinaria di omocisteina od omocistina. Costituisce una manifestazione
di vari errori genetici del metabolismo degli aminoacidi solforati,
ma può essere causata anche da farmaci o da contaminazione urinaria
da parte di batteri.

2) Malattia metabolica a carattere autosomico recessivo
causata da deficienza dell’enzima cistationina-sintetasi, che catalizza
la formazione di cistationina da omocisteina e serina. Oltre a
essere caratterizzata da un’elevata escrezione urinaria di omocisteina
e omocistina, si manifesta con ectopia lentis (per sublussazione
del cristallino), osteoporosi, estremità allungate e sottili, ritardo
mentale, crisi convulsive epilettiformi, peli rari e fini. La principale
complicanza è il fenomeno trombo-embolico, causa frequente di morte

Ital: area
motoria extrapiramidale

Eng: extrapyramidal
motor area

Porzione dell’area motoria supplementare ben definita dal punto
di vista anatomico ed elettrofisiologico; corrisponde a una neocortex
che proietta verso il midollo spinale segnali motori senza utilizzare
il tratto cortico-spinale.

Ital: via
extrapiramidale

Eng: extrapyramidal
tract

Eng: extrapyramidal
system

Eng: extracorticospinal
tract

Eng: extracorticospinal
system

In anatomia umana e nell’anatomia comparata dei Mammiferi definisce
il complesso delle vie fugali telencefaliche, omologhe a sistemi
fugali ancestrali, che, partendo da aree motorie accessorie, raggiunge
attraverso un percorso polisinaptico i motoneuroni spinali e, secondo
alcuni autori, le cellule associative (interneuroni) delle corna
dorsali. Si tratta dunque di una via che promuove e controlla (anche
in senso inibitorio) la motilità ma che potrebbe anche intervenire
sulle afferenze sensoriali al midollo spinale. Il suo ruolo motorio è meglio
conosciuto ed è noto che concerne il complesso dei movimenti automatici
e semiautomatici; è noto fra l’altro il rapporto tra le lesioni
ai tratti extrapiramidali e il manifestarsi di pecifici disturbi
motori tra i quali il parkinsonismo. Si devono distinguere due
grandi centri nervosi riferiti ai settori in cui possono essere
suddivise le vie extrapiramidali. Il primo centro è rappresentato
dallo striato, caratterizzante un percorso ben noto che parte dalle
aree motorie specifiche e interessa nell’ordine lo striato, il
subtalamo, la sostanza reticolare mesencefalica e quella bulbare;
a queste componenti vengono associate altre stazioni quali a esempio
la sostanza nera (quando presente) e la porzione magnocellulare
del nucleo rosso. Un secondo centro è rappresentato dal cervelletto,
considerato nelle sue diverse componenti filogenetiche (archi-,
paleo- e neocerebellum) e nel suo ruolo modulatore rispetto alle
attività motorie. Nell’ambito della complessiva via extrapiramidale
si descrive specificamente la componente che prende origine dalla
sostanza reticolare mesencefalica, pontina e bulbare, cioè il tratto
definito reticolo-spinale

Sinonimi: sistema
extrapiramidale
;

Vedi anche: formazione
reticolare
, tratto
cortico-spinale
, tratto
reticolo-spinale
.

Ital: rigidità da
decerebrazione

Eng: decerebrate rigidity

Stato di contrattura muscolare generalizzata e permanente dovuto
ad iperattività del riflesso miotatico, causata dall’interruzione
di vie superiori di controllo del riflesso spinale. Può essere
provocata sperimentalmente nell’animale per sezione del mesencefalo
tra i collicoli inferiore e superiore.

Ital: iperreflessia

Ital: iperriflessia

Etimologia: iper-; lat. reflex(us) =
riflesso; -ia

Eng: hyperreflexia

Condizione caratterizzata da esaltazione dei riflessi. Ne è un
esempio l’iperreflessia omolaterale alla paralisi spastica da interruzione
del neurone centrale delle vie motorie.

Ital: metodo
dei germani

Eng: sib-pair analysis

Tecnica rapida di ricerca di una correlazione tra un locus patogeno
e una malattia autosomica recessiva mediante l’uso di un marcatore
genotipico polimorfico. Per questa tecnica è necessario disporre
di generazioni con più di un fratello affetto dalla malattia, in
cui i fratelli malati devono condividere il medesimo assortimento
allelico parentale nel caso in cui il marcatore genetico è legato
al locus patogeno.

Ital: aciduria

Etimologia: acid(o); -uria

Eng: aciduria

Eliminazione di urine più acide del normale (generalmente con pH
compreso tra 5,5 e 6,5) per la presenza di un eccesso di sostanze
acide di origine fisiologica o patologica.

Ital: DNA
complementare (cDNA)

1) Eng: complementary
DNA

Una catena di DNA la cui sequenza polinucleotidica è antiparallela
e complementare a quella di un’altra catena di DNA, ovvero che
presenta adenina in luogo di timina, timina in luogo di adenina,
guanina in luogo di citosina e citosina in luogo di guanina, rispetto
alla catena di DNA della quale è complementare.

2) Eng: complementary
DNA

Eng: DNA copy

Molecola di DNA a filamento singolo prodotta su uno stampo di RNA
a opera dell’enzima DNA polimerasi RNA-dipendente o trascrittasi
inversa. Il cDNA così prodotto può essere convertito nel corrispondente
DNA a doppia elica a opera della DNA polimerasi utilizzando come
stampo il cDNA stesso, venire inserito, insieme ad un promotore
adatto, in un opportuno vettore e quindi clonato in cellule selezionate
allo scopo. La metodica permette di ottenere l’espressione di geni
di mammifero in batteri o lieviti. In sigla: cDNA

Sinonimi: DNA
copy
, DNA
copia
;

Vedi anche: clonazione
del cDNA
, clonazione
genica
.

Ital: clonazione
genica

Eng: gene cloning

Amplificazione e propagazione di un gene o di un tratto di DNA
ottenute dallo screening di una genoteca identificando e purificando
la sequenza voluta. Il frammento contenente tale sequenza viene
successivamente incubato in presenza di un determinato tipo di
cellule in coltura in condizioni tali da determinare l’ingresso
e quindi l’integrazione del frammento nel genoma di tali cellule.
Le cellule così modificate vengono quindi fatte riprodurre e infine,
attraverso varie tecniche, vengono identificate quelle che hanno
incorporato il frammento

Vedi anche: clonazione
del cDNA
.

Ital: struttura
del DNA

Eng: DNA structure

Modello stereochimico della struttura dell’acido desossiribonucleico.
Il modello universalmente accettato della struttura del DNA fu
postulato nel 1953 da J. Watson e F. Crick in base a risultati
di diffrazione ai raggi X e ad altre osservazioni sperimentali,
quali l’equivalenza delle basi. Secondo questo modello il DNA a
doppio filamento è costituito da due catene polinucleotidiche conformate
ad elica destrorsa, avvolte attorno allo stesso asse per formare
una doppia elica. Le due catene sono antiparallele, cioè i loro
legami 3′,5′-fosfodiesterei hanno verso opposto. Le basi azotate
di ciascun filamento sono situate all’interno della doppia elica
con i piani molecolari paralleli tra loro e perpendicolari all’asse
della molecola. Inoltre, le basi di una catena sono appaiate mediante
ponti a idrogeno con quelle dell’altra catena e l’appaiamento è possibile
solo per le coppie adenina-timina e guanina-citosina. Ogni giro
completo della doppia elica comprende 10 residui nucleotidi; si
osserva perciò una periodicità primaria di 0,34 nm, corrispondente
alla distanza tra due basi successive, e una periodicità secondaria
di 3,4 nm, corrispondente alla distanza tra due spire consecutive
di un elica. Il modello di Watson e Crick ha riscontrato numerose
conferme sperimentali e teoriche.

Ital: trasversione

Ital: transversione

Etimologia: lat. transversio = rimozione

Eng: transversion

Sostituzione, in una molecola di acido nucleico, di una base purinica
con una pirimidinica o viceversa. Quando si verifica in una molecola
di DNA corrisponde a una mutazione puntiforme

Vedi anche: transizione.

Ital: transizione

Etimologia: lat. transitio = passaggio

Eng: transition

1) Trasformazione, cambiamento da una condizione o da una
posizione a un’altra.

2) Cambiamento di un sistema tra due stati possibili.

3) Mutazione puntiforme consistente nel cambiamento di una
base purinica con l’altra base purinica o di una base pirimidinica
con l’altra base pirimidinica

Ital: nucleotide

Etimologia: nucleo(side); (es)t(ere);
-ide

Eng: nucleotide

Estere fosforico di un nucleoside. Composto organico formato da
una molecola di un pentoso (ribosio o desossiribosio) esterificata
con una o più molecole di acido fosforico e unita con legme N-glicosidico
a una base azotata (una purina o una pirimidina). I nucleotidi
si trovano liberi nelle cellule ove partecipano, come coenzimi
o come regolatori, a numerosi processi metabolici, oppure si trovano
integrati nella struttura degli acidi nucleici (sotto forma di
nucleosidi monofosfati) e di alcuni coenzimi. I nucleosidi trifosfati,
e in particolare l’adenosinitrifosfato, rappresentano la principale
forma di immagazzinamento dell’energia chimica liberata nella cellula
durante il metabolismo. Essi rappresentano inoltre le molecole
a partire dalle quali vengono sintetizzati gli acidi nucleici.
I nucleosidi trifosfati più importanti sono l’adenosintrifosfato,
il guanosintrifosfato, l’inosintrifosfato, il citidintrifosfato,
il timidintrifosfato e l’uridintrifosfato.

Ital: mutazione
di senso

Eng: missense mutation

Mutazione puntiforme che causa la comparsa di una tripletta che
codifica un aminoacido diverso da quello codificato dalla tripletta
originale

Sinonimi: mutazione
missenso
;

Ital: metabolita

Ital: metabolito

Etimologia: gr. metabole = trasformazione

Eng: metabolite

Qualsiasi composto che prende parte a un processo metabolico. Può venire
prodotto dall’organismo nel corso dei processi metabolici, oppure
essere assunto dall’ambiente

Ital: amniocita

Etimologia: amnios; gr. kütos = cellula

Eng: amniocyte

Cellula di origine fetale presente nel liquido amniotico.

Ital: esone

Etimologia: eso-, gr. on = che esiste

Eng: exon

Eng: coding sequence

Sequenza di DNA di un gene discontinuo che, a differenza degli
introni, rimane presente nel trascritto del gene stesso anche dopo
che questo ha subito lo splicing per dare mRNA maturo

Sinonimi: sequenza
codificante

Ital: introne

Etimologia: intr(a)-; gr. on = che esiste

Eng: intron

Sequenza di DNA che, in un gene discontinuo, è delimitata da due
esoni e che, pur essendo trascritta in RNA, non è più presente
nel mRNA maturo, dopo che questo ha subìto lo splicing.

Ital: Southern
blot

Eng: Southern blot

Espressione inglese usata per indicare una tecnica utilizzata in
ingegneria genetica per rivelare la presenza di sequenze di DNA,
così detta dal nome del suo inventore, E. M. Southern. La tecnica
consiste nel trasferimento su un filtro di nitrocellulosa o su
altro supporto di frammenti di DNA separati per elettroforesi su
agarosio e quindi denaturati. Il filtro viene quindi esposto a
una sonda marcata con un isotopo radioattivo o con altro sistema
costituita da una breve sequenza di DNA o RNA complementare a quella
ricercata che potrà così essere evidenziata per ibridazione e successiva
autoradiografia

Sinonimi: Southern
transfer

tal: allele

Etimologia: gr. allelon = l’un l’altro

Eng: allele

Attributo di due o più geni che occupano le stesse posizioni relative
(loci genici) su cromosomi omologhi presenti nella medesima cellula,
che sono capaci di appaiarsi durante la meiosi, la cui espressione
provoca variazioni anche assai rilevanti sul carattere fenotipico
che controllano e infine che possono mutare l’uno nell’altro. In
una normale cellula diploide non può esistere più di una coppia
di alleli per ogni gene, spesso in questo caso l’effetto di uno
dei due alleli (dominante) è predominante ai fini dell’espressione
del carattere rispetto a quello dell’altro (recessivo)

Sinonimi: allelomorfo.

Ital: eziologia

Ital: etiologia

Etimologia: gr. aitia = causa; -logia

Eng: etiology

Termine che indica la causa di una qualche malattia

Ital: idrolisi

Etimologia: idro-; gr. lüsis =dissoluzione

Eng: hydrolysis

Reazione chimica generale con la quale una molecola viene scissa
in due molecole più piccole per rottura di un legame da parte degli
elementi dell’acqua:

X-Y
+ H2O <–> X-H + Y-OH

Le
reazioni di idrolisi biologiche vengono catalizzate da enzimi
specifici appartenenti alla classe delle idrolasi.

Ital: acidemia

Etimologia: acid(o); -emia

Eng: acidemia

Diminuzione del pH del sangue al disotto dei limiti fisiologici
(7,38-7,42 per il sangue arterioso)

Vedi anche: acidosi.

Ital: acidosi

Etimologia: acid(o); -osi

Eng: acidosis

Disturbo dell’equilibrio acido-base del sangue dovuto a un aumento
di sostanze acide o a una riduzione di sostanze alcaline. A seconda
del meccanismo che l’ha provocata, l’acidosi si distingue in metabolica
o respiratoria. Si parla inoltre di acidosi compensata quando i
meccanismi di compenso renale e polmonare consentono di mantenere
il pH del sangue arterioso entro i limiti fisiologici (7,38-7,42).
Si parla invece di acidosi scompensata quando, per deficienza dei
meccanismi di compenso o per la gravità della causa perturbatrice,
si verifica una situazione di acidemia e il pH del sangue si abbassa
al disotto dei limiti fisiologici. Nelle forme compensate il rapporto
[HCO3]/[H2CO3], da
cui principalmente dipende il pH del sangue, si mantiene intorno
al valore normale di circa 20, pur modificandosi i valori assoluti
dei due termini. Nelle forme scompensate tale rapporto risulta
diminuito

Ital: adrenoleucodistrofia

Etimologia: adreno-; leucodistrofia

Eng: adrenoleukodistrophy

Eng: cerebral leukodistrophy

Demielinizzazione degenerativa e progressiva a carico della sostanza
bianca cerebrale, associata al morbo di Addison; è trasmessa come
carattere recessivo, legato al cromosoma X

Sinonimi: leucodistrofia
cerebrale
.

Ital: panencefalite
sclerosante subacuta

Eng: subacute sclerosing
panencephalitis

Eng: Dawson’s encephalitis

Rara cerebropatia progressiva, a esito fatale, che può conseguire
a infezione da virus del morbillo e che compare a distanza di 2-10
anni dall’esantema, in prevalenza nei maschi. Il virus del morbillo
sembra persistere per anni in forma latente nei linfonodi (per
deficit dell’immunità cellulo-mediata) e si ipotizza che venga
trasportato al cervello per via ematica, attraverso i linfociti.
La malattia colpisce frequentemente i bambini fra i 4 e i 12 anni,
si manifesta con un inizio subdolo con turbe dell’affettività,
del comportamento e dell’intelligenza, seguiti da decadimento psichico,
disturbi del linguaggio e della scrittura, ipertonia con ipercinesie
extrapiramidali. Un segno patognomonico è costituito dai bruschi
movimenti di flessione del capo e del tronco (come il saluto maomettano);
possono essere presenti crisi epilettiche focali o generalizzate.
La malattia si aggrava progressivamente fino a rigidità da decerebrazione
e cachessia. Terapia: non esistono farmaci di sicura efficacia,
il metisoprinolo può rallentare l’evoluzione della patologia. In
sigla: PESS, SSPE

Sinonimi: encefalite
di Dawson
.

Ital: costipazione

Etimologia: lat. constipare = stringere
insieme

Eng: constipation

Eng: costiveness

Rallentamento del transito di materiale fecale nel colon per ridotta
motilità intestinale con conseguente accumulo, nel colon discendente,
di tale materiale divenuto duro e secco per riassorbimento di acqua.
E’ conseguente ad anomalie del colon (per esempio diverticolite
o carcinoma occludente) e a disturbi dell’innervazione della parete
intestinale, soprattutto secondaria ad abitudini errate

Sinonimi: stipsi, stitichezza.

Ital: nistagmo

Etimologia: gr. nüstazo = io sonnecchio

Eng: nystagmus

Movimento oscillatorio involontario, ritmico e coordinato dei bulbi
oculari. Si distingue un nistagmo “pendolare”, quando
l’oscillazione è costante fra i due estremi del movimento, e un
nistagmo “a scosse” caratterizzato da una fase lenta
e una rapida. Il movimento può avvenire in senso verticale, orizzontale,
rotatorio. Il nistagmo può essere spontaneo, quando si manifesta
nello sguardo diretto, oppure provocato da opportune manovre. La
rilevazione del nistagmo e delle sue caratteristiche ha notevole
importanza nella semeiotica neurologica, il nistagmo rotatorio
per esempio è segno di una malattia del sistema vestibolare, il
nistagmo verticale è segno di una patologia del midollo allungato.

Ital: etiologia

Eng: etiology

Eziologia.

Ital: mioclonia

Etimologia: mio-; gr. klon(os) = agitazione;
-ia

Eng: myoclonia

Eng: myoclonus

Contrazione muscolare brusca, involontaria, violenta, singola o
ripetitiva, generalmente irregolare e imprevedibile. Può essere
limitata a un muscolo o una sua parte o estesa a un gruppo muscolare.
E’ una manifestazione fisiologica durante il sonno, o sintomatica
per esempio nella epilessia, nella demenza, negli stati ipossici,
nelle degenerazioni cerebellari, ecc.

Ital: discinesia

Etimologia: dis-; gr. kines(is) = movimento;
-ia

Eng: dyskinesia

Eng: dyscinesia

1) Movimento involontario patologico come tremore extrapiramidale,
corea, mioclono, tic, distonia, dovuto a lesioni del sistema extrapiramidale.
Tali movimenti sono assenti durante il sonno, si riducono a soggetto
rilassato, aumentano con lo stress e l’ansietà.

2) Turba della coordinazione neurovegetativa di determinati
tratti di muscolatura liscia, ad esempio discinesia biliare

Vedi anche: distonia.

Ital: vacuolo

Etimologia: lat. vacuum = vuoto

Eng: vacuole

Costituente della cellula vegetale. Consiste di una vescicola piena
di liquido, delimitata da una membrana (tonoplasto). In moltissime
cellule vegetali è presente un unico grosso vacuolo che occupa
la maggior parte del volume cellulare. I vacuoli, assenti nei batteri
e nelle alghe azzurre, contengono una soluzione isotonica rispetto
al citoplasma; in essi possono essere riversati prodotti di rifiuto,
digeriti componenti cellulari oppure accumulate sostanze di riserva.

Ital: tomografia
assiale computerizzata

Eng: computerized
axial tomography

Eng: computer-assisted
tomography

Eng: computed tomography

Tecnica di indagine radiologica che permette l’osservazione diretta
su monitor dell’immagine dettagliata di sezioni di organi interni.
Si basa sull’elaborazione elettronica computerizzata dei segnali
ottenuti facendo passare attraverso un piano dell’organo in esame
un fascio sottile e collimato di raggi X diretto radialmente, che
si sposta intorno al paziente e ne esegue una scansione tridimensionale,
e registrando con idonei rivelatori la dose di radiazione trasmessa
in ciascuna direzione. In sigla: TAC, CAT, TC, CT

Sinonimi: tomografia
computerizzata
.

Ital: attacco

Etimologia: dall’italiano antico taccare
= apporre la tacca, cioè la marca sui panni

1) Eng: seizure

Crisi.

2) Eng: attachment

Fase di adsorbimento di un virione ad una cellula ospite sensibile,
i cui recettori virali si legano a specifiche proteine poste sulla
superficie del virione. Solo ad adsorbimento avvenuto, il virione
(o il suo genoma) può penetrare nella cellula.

Ital: epilessia
focale

Eng: focal epilepsy

Eng: local epilepsy

Eng: partial epilepsy

Eng: cerebral seizure

Epilessia i cui attacchi sono causati da una scarica neuronale
che si verifica in aree localizzate di un emisfero cerebrale, solitamente
caratterizzata dalla presenza, nel tracciato elettroencefalografico,
di una scarica localizzata registrata nella parte di cuoio capelluto
che sovrasta la zona di cervello interessata. Tali attacchi si
manifestano con sintomatologia clinica variabile che, a seconda
delle funzioni dei neuroni implicati nella scarica, può comprendere
sintomi primari (motori, sensoriali e autonomi) oppure più complessi
(psicosensoriali, psicomotori, ecc.)

Sinonimi: epilessia
parziale
.

Ital: psicolessia

Etimologia: psico-; gr. lambano = io
afferro

Eng: psycholepsy

Eng: psychic seizure

Stato di diminuzione delle attività mentali con improvviso cambiamento
del tono, prossimo a quello caratteristico della depressione, che
accompagna un disordine mentale

Ital: terapia
genica

Eng: gene therapy

Cura di una malattia genetica mediante l’induzione di una alterazione
nel genoma delle cellule deficitarie dell’organismo. Ciò si ottiene
con l’aggiunta, a tali cellule, di un vettore di clonaggio contenente
una copia attiva del gene deficitario e col successivo reimpianto
nell’organismo delle cellule così ingegnerizzate. Le possibilità dell’uso
concreto di tale terapia sono al momento assai limitate. Di norma
vengono introdotte copie di geni all’interno di cellule uovo fecondate
oppure di cellule di embrioni nelle prime fasi dello sviluppo.